Il s’agit des maladies et des pathologies qui sont présentes au sein de la famille. Ces informations sont essentielles afin de déterminer un risque potentiel de pathologie. Lorsqu’une pathologie a été identifiée comme à risque, l’individu devra faire des dépistages fréquemment ou plus tôt que prévu.
Un dossier comprenant les antécédents familiaux doit inclure des informations sur les grand-parents, parents, oncles, tantes, frères et sœurs, cousins, enfants, neveux et nièces.