L'autismo è considerato un disturbo del neurosviluppo: nelle persone affette da questa condizione, il cervello segue uno sviluppo diverso dal normale, ma l'esatta causa di questa anomalia è sconosciuta. La ricerca ha tuttavia evidenziato alcuni fattori, sia genetici che ambientali, che possono contribuire all'insorgere dei disturbi dello spettro autistico.
Se in famiglia sono già presenti persone affette da autismo, è più probabile che la condizione venga ereditata da altri. Si sta inoltre indagando sul ruolo dell'ambiente nell'insorgenza di questi disturbi, ad esempio a seguito di infezioni virali, complicanze della gravidanza e sostanze inquinanti dell'aria. Non esiste alcuna prova che l'autismo possa essere causato da vaccini, cibi o altri aspetti dello stile di vita.