Se si ritiene che un familiare possa essere affetto da autismo, è opportuno consultare il proprio medico.
Non esistono test di laboratorio in grado di rilevare la presenza della condizione, ma sarà possibile osservare lo sviluppo della persona e il comportamento sociale per valutare il caso. Spesso il medico indicherà di rivolgersi a uno specialista per ulteriori esami e valutazioni; quest'ultimo potrà essere un pediatra, uno psichiatra, uno psicologo, un neurologo o un esperto di disturbi del linguaggio.
Una volta verificata la presenza di sintomi quali problemi di comunicazione, interazione sociale e stimoli sensoriali, nonché comportamenti ripetitivi e interessi ristretti, la diagnosi verrà confermata.